EKG bei Morbus Fabry

Der Morbus Fabry ist eine seltene, X-chromosomal vererbte lysosomale Speichererkrankung. Es liegt ein Mangel an alpha-Galaktosidase-A vor, der zu einer lysosomalen Einlagerung von Globotriaosylceramid führt. Auf zellulärer Ebene resultierten Proliferation, Inflammation und Apoptose. Das klinische Bild ist  - entsprechend der Manifestation der Erkrankung in unterschiedlichen Organen - bunt. Es finden sich Akroparästhesien, Angiome, eine Cornea verticillata, gastrointestinale Beschwerden, Tinnitus, eine progrediente Nierenschädigung (mit einer Mikroproteinurie bis zum Nieren versagen), transitorische ischämische Attacken und auch Schlaganfälle. Eine Kardiomyopathie, die durch eine Hypertrophie und intramyokardiale Fibrose charakterisiert ist, findet sich bei etwa der Hälfte der Patienten. Kardial auffällig werden Betroffene meisten zum Ende der 3. bzw. im Verlauf der 4. Lebensdekade.

EKG

Zu den EKG-Veränderungen, die als typisch für einen Morbus Fabry angesehen werden, gehören eine verkürzte PQ-Zeit (durch eine kurze P-Welle) sowie Zeichen der Linkshypertrophie und -schädigung (T-Negativierungen, QRS-Verbreiterung). Auch Schenkelblockierungen können auftreten. Aktuelle Untersuchungen zeigen, dass das PQ-Intervall zwar relativ kurz ist, ein signifikanter Unterschied zur Normalbevölkerung ergibt sich aber nicht. Aufgrund einer sichtbaren Delta-Welle, die Zeichen der Hypertrophie ist und nicht auf dem Vorliegen einer akzessorischen Leitungsbahn beruht, wird nichts selten die Fehldiagnose WPW-Syndrom gestellt.

Abb.: EKG eines 54-jährigen schlanker Patienten (170 cm, 60 kg) mit einer fortgeschrittenen Fabry-Kardiomyopathie. Es zeigt sich eine Delta-Welle und eine relativ kurzes PQ-Intervall. Eine Verwechselung mit einer ventrikulären Präexzitation liegt nahe. Diese liegt aber nicht vor  - die Delta-Welle ist hier Ausdruck einer Hypertrophie des interventrikulären Septums.  50 mm/s

Abb.: 49-jährige Frau mit Morbus Fabry und leicht ausgeprägter Fabry-Kardiomypathie (kardiale Beteiligung mittels Biospsie nachgewiesen). Keine signifikante linksventrikuläre Hypertrophie, kein LGI im MRT.

Spontane Arrhythmien

In fortgeschrittenen Krankheitsstadien treten vermehrt Sinusbradykardien, Vorhofflimmern, höhergradige AV-Blockierungen und  ventrikuläre Arrhythmien (Extrasystolien, nicht-anhaltende Kammertachykardien) auf. Inwieweit anhaltende ventrikuläre Tachyarrhythmien und das Auftreten plötzlicher Todesfälle gefördert werden, ist derzeit nicht geklärt.

Diagnostische Wertigkeit des EKGs und Differenzialdiagnosen

Die EKG-Veränderungen sind nicht spezifisch, sondern müssen im Kontext der anderen Befunde und der Klinik interpretiert werden. Sie ähneln sehr den EKG-Veränderungen, die sich bei hypertropher Kardiomyopathie finden.

Literatur

  • Namdar M. Electrocardiographic changes and arrhythmia in Fabry disease. Front Cardiovasc Med 2016; 3: 7.
  • Namdar M, Steffel J, Vidovic M, Brunckhorst CB, Holzmeister J, et al. Electrocardiographic changes in early recognition of Fabry disease. Heart 2011; 97: 485–90.

Links

  • Morbus Fabry bei Orphanet (Datenbank zu seltenen Krankheiten und Medikamenten zur Behandlung seltener Krankheiten; wird unter französischer Federführung mit Förderung durch die Europäische Union betrieben).  

Assoziierte Seiten