Kurzes QT-Syndrom

Von einem kurzen QT-Syndrom (engl. Short-QT-syndrome) wird gesprochen, wenn in Zusammenhang mit einer abnorm kurzen QT-Intervalldauer Herzrhythmusstörungen (ventrikuläre Tachyarrhythmien, Vorhofflimmern)  auftreten. Die Erstbeschreibung des Krankheitsbildes geht auf das Jahr 2000 zurück. Der Nachweis einer ersten krankheitsverursachenden Mutation im HERG-Gen erfolgte 2004. Im selben Jahr legten experimentelle Untersuchungen nahe, dass der Arrhythmiegenese bei einem kurzen QT-Syndrom eine erhöhte Heterogenität der myokardialen Erregungsrückbildung zugrunde liegt. Die Erkrankung ist ausgesprochen selten. Die Tabelle unten führt einen Score zur Bestimmung der Wahrscheinlichkeit des Vorliegens eines kurzen QT-Syndroms auf. Neben der Dauer des QTc-Intervalls gehen die Anamnese, die Familienanamnese und das Ergebnis der genetischen Untersuchung in die Berechnung des Score-Wertes mit ein. 

Parameter

 

Punktwert

QTc (ms)

<370                                             

1

<350                                             

2

<330                                              

3

J-Punkt bis zur Spitze von T (ms)

<120                                             

1

Anamnese

Überlebter plötzlicher Herztod                           

2

Polymorphe Kammertachykardie oder Kammerflimmern

2

Unklare Synkope                               

1

Vorhofflimmern

1

Familienanamnese

Angehöriger 1. oder 2. Grades mit SQTS

2

Plötzlich verstorbener Angehöriger 1. oder 2. Grades

1

Plötzlicher Kindstod                     

1

Genotyp

Positiver Genotyp                                

2

Mutation von unbestimmer Bedeutung

1

Tab.: Score zur Wahrscheinlichkeit des Vorliegens eines kurzen QT-Syndroms (Gollob et al. 2011). Hohe Wahrscheinlichkeit für ein kurzes QT-Syndrom: > 4 Punkte; mittlere Wahrscheinlichkeit: 3 Punkte; niedrige Wahrscheinlichkeit: < 2 Punkte.

 

EKG

In epidemiologischen Untersuchungen sind sehr kurze QT-Intervalle extrem selten. Derzeit gilt, dass ein kurzes QT-Syndrom in Betracht gezogen werden sollte, wenn das QTc-Intervall bei Männern 360 ms und bei Frauen 370 ms unterschreitet. Bei symptomatischen Patienten ist das Intervall aber oft deutlich kürzer.  Die Verkürzung der QT-Dauer unter Belastung ist geringer ausgeprägt als normal. 

Typisch für ein kurzes QT-Syndrom ist neben der verkürzten QT/QTc-Zeit eine relativ hohe Amplitude der T-Welle. Bei Patienten mit einem LQTS und einem ICD können daher durch Fehl-Sensing der T-Welle inadäquate Schocks getriggert werden. Eine sorgfältige Programmierung ist notwendig. 


Abb.: Kurzes QT-Syndrom. Die sehr kurze QT/QTc-Zeit und die schmalbasigen T-Wellen, die eine hohe Amplitude aufweisen, fallen sofort auf. Freundlicherweise zur Verfügung gestellt von Prof. Dr. M. Borggrefe, Mannheim. 

Spontane Arrhythmien

Bei sehr kurzen QT-Intervallen ist die Wahrscheinlichkeit des Auftretens maligner ventrikulärer Tachyarrhythmien (polymorphe Kammertachykardien, Kammerflimmern) erhöht. Plötzliche Todesfälle treten daher bei Betroffenen gehäuft auf. Darüber hinaus wird schon in relativ jungen Jahren vermehrt Vorhofflimmern beobachtet. 

Diagnostische Wertigkeit des EKGs

Die EKG-Veränderungen sind pathognomonisch. Die Diagnose ist bei typischen Fällen relativ einfach - vorausgesetzt die Erkrankung ist dem behandelnden Arzt bekannt. Bei grenzwertiger QT-Dauer ist die Diagnose eine Herausforderung. Die Dauer des QT-Intervalls erweist sich bei Betroffenen über Jahre als sehr stabil.

Literatur (frei zugänglich im Internet)

Links

  • Kurzes QT-Syndrom bei Orphanet (Datenbank zu seltenen Krankheiten und Medikamenten zur Behandlung seltener Krankheiten; wird unter französischer Federführung mit Förderung durch die Europäische Union betrieben).